溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
医生回复: 基因可以查的。酶有问题，基因也有问题的话可以确诊。美国2014年有药获批可以治疗你的4a型。目前查到的资料没有粘多糖和白血病同时发病的孩子。白血病应该是单独发病的，也...
医生回复: 请把我写的病历传给我
医生回复: 需要来复查的，可再过半月来吃的好吗？可换换奶粉肝功能、甲胎蛋白，25羟维生素D先看小孩，再决定复查项目请登陆挂号网www.guahao.com或电话95169预约门诊（上海市医联预约...
病情描述: 张医师，本来4号要复查，但是预约不到号，能当天早点去加号吗
医生回复: 可以
医生回复: 依据这些结果不能诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD），国内没有地方做酶活性测定。你可以将血片快递到我院再查一次，判断是否此病300元，只有确定后，才做基因。上海市控...
医生回复: 你好，17a羟化酶缺陷是一种罕见疾病，如果你已被确诊为此病，应长期使用药物治疗，并定期检查相关指标，看是否治疗有效。你想保持社会性别要根据具体情况确定。此病男性患者...
医生回复: 查免疫系统，ANA，补体，血沉等相关指标皮疹是什么样的大概多久口腔溃疡发作一次？每次都跟皮疹一起发作吗？有没有发热？不一定有关。去北京儿童医院风湿免疫科看，查一下过...
病情描述: 从小患有 先天性的 今年18岁 求医生帮帮我 求你了医生救救我吧 帮帮我吧 求我一条命吧
医生回复: 不要灰心，出院小结已告知下一步治疗方法，好好得遵医嘱治疗。很多医院都没有的，哪里有我也不清楚。可以网上搜索一下。
病情描述: 17a羟化酶缺陷，骨龄只有10岁，现在17岁，骨科医生说我还能长高，我这种病还能再长吗？？
医生回复: nihao需要做一下骨龄来判断，这种情况非常罕见，成熟的治疗方法未见报道，你先做一下骨龄拍片，如果骨骺未闭合，可以试用生长激素，而且要尽早，因为用了雌激素会加快骨骺闭...
病情描述: 先天性的 5a还原酶缺陷 今年18岁 从小当做女生养
医生回复: 这个病一般建议做女性矫形手术，如果坚持做男性，一般很难进行性活动和生育，双氢睾酮治疗有效，但国内没有制剂。建议去国外购买！睾酮转化成双氢睾酮才能完全发挥雄激素的...
病情描述: 先天性5a 还原酶缺陷 今年18岁 前不久在上海第九人民医院做过一次手术 还有2次
医生回复: 如果上海没有，北京协和医院问一下，其它地方可能性更小。北京地区除协和医院还有301解放军总院。我们同事曾经在那进修学习，知道有些特殊少见的药，他们渠道比较多，我问问...
病情描述: 出生发现小阴茎 尿道下裂，性激素六项正常，睾丸B超正常
医生回复: 这个疾病是隐性的毛病，纯合变异或者复合杂合才能致病，你宝宝是复合杂合，基因诊断比较明确。 记得宝宝要定期随访，也可以在当地做检查后在此咨询。
病情描述: 医生你好，我想请问由于缺乏5a还原酶导致缺少双氢睾酮，性腺出现问题该怎么办
医生回复: 你好，很高兴为你服务。这类疾病容易导致性腺发育不良，请问是男孩女孩？如果是男孩，建议用双氢睾酮凝胶抹在阴茎根部。药店，或者医院，都有
病情描述: 儿子是11-羟化酶缺陷，想给刚出生的孙子做这方面的筛查，能不能在我们本地抽取血样送检
医生回复: 你要问当地的医院能否做相关的检查
病情描述: 先天性5A还原糖酶缺陷，尿道下裂，隐睾，
医生回复: 上海九院是国内最好的整形医院了，按那里医生建议治疗就好。要看隐睾在哪里才能决定手术。像您这个年纪，隐睾是建议切除的。因为首先绝大部分隐睾发育不良，而且有恶变可能...
病情描述: 尿道下裂和隐睾可以一起做吗，已经做了隐嫟性阴茎过了半年了
医生回复: 一般情况隐睾和尿道下裂不同时手术，
病情描述: 贲门间质瘤间质瘤腔镜术后3个月，后续治疗方案未定，腔镜下手术未切除干净，核分裂像1／50 HPF，肿瘤最大直径2.5CM。病理不排除琥珀酸脱氢酶缺陷的胃肠道间质瘤。
医生回复: 把病理报告及手术情况告诉我
病情描述: 做过隐匿性阴茎手术，尿道下裂和隐睾可以一起做吗
医生回复: 可以可以来看看
医生回复: 如果是17a-羟化酶缺陷症，还会有高血压、低血钾。治疗上还应该有地塞米松和降压药。请确认给你的诊断是否正确。 建议你提供外院检查的所有数据
医生回复: 线粒体测序比较容易，但孩子的线粒体病多数为核基因组的突变。 谁给你们诊断的II缺乏？ 对这个病没有太多经验，但一般如果是线粒体病，病情会逐渐进展和加重的。 北京市...
病情描述: 目前服用地塞米松，补佳乐一天一片，这要吃多久胸部才能和正常女性一样啊？还在吃碳酸钙片
医生回复: 染色体检查结果怎样？
医生回复: 多数线粒体病不能做产前诊断。突变非常不稳定。做试管婴儿是一种方法。我们不知道致病基因来自你还是孩子的父亲，你自己也查线粒体酶复合体的意义可能也不大。
医生回复: 属于线粒体病，无法治疗。
医生回复: 建议继续在北京儿童医院就诊！