尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白(SM)累积量升高。
医生回复: 估计是3型，需要基因诊断确诊。首先服用玉米淀粉，观察效果。不一定的，有些人效果很好的，好好治疗能活到成年的。与1型效果差不多。用什么药？不像戈谢病。应该是可以用。...
医生回复: 最好做一下尿有机酸和血脂酰肉碱的代谢病筛查以及血的GAA酶活性！或者可以考虑来我们医院再次肌活检，代谢检查可以打金域检验的400电话，祝好如果近亲结婚的话，哥哥姐姐有...
医生回复: 这个矮小我看不像生长激素缺乏的矮小，所以生长激素效果不好，而可能是肝大的原发病的矮小，你来找我看一次门诊既然诊断为糖原累积病，那矮小应该是低血糖引起的，治疗的关...
病情描述: 女孩，2011年6月生，2012年2月低血糖住院一周，2013年11月，低血糖，昏迷，抽搐住院；目前身高93cm，体重14公斤，腹部较大，手脚偶有抽搐，跑跳都没有问题，但经常性会觉得...
医生回复: I型的孩子一般乳酸会升高，真的一点都不高？ 我看还是要再次空腹测测血乳酸和血糖 这个值完全正常 好像是没有找到突变位点
医生回复: 一直要吃下去。不然血糖控制不住。服用的量根据复查的空腹血糖情况逐步调节当然可以，但是建议在当地1个月复查1次血糖，及时了解血糖的控制情况。暑假人多。
医生回复: 你要不然周一过来，上午先看叶军主任的门诊，早点挂号，开出相关检查，下午我的门诊，看看报告，讲讲治疗先1.75克/kg/次，每日4次－5次，温水冲服，三餐照常吃我要10月13日...
医生回复: 病理诊断是金标准，但肝功能正常，而且没有低血糖，如果需要分型，进一步需要做基因诊断。肌酸激酶是否升高？ 我的意思是我比较相信病理诊断 至于分型以及能否为你们提供...
病情描述: 邱大夫您好！孩子25个月，身高87cm，体重26斤。我们是肝穿刺确诊糖原累积症，是王建设大夫联系让我们来找您做糖原1-13型的筛查，结果已经出来了（见上传报告），这能说明是...
医生回复: 最好再带来一次看看，要是报告中所说的类型，这个孩子倒是有救了 最近有没有感冒，有的话，有可能会升高 那就与停药有关，继续治疗，不要吃药
医生回复: 糖原累积病是一种与遗传有关的疾病，用药物治疗不可能短期有效，也难以见到显著疗效，这一点要有思想准备 这个病真的还没有什么好的办法，建议用中药治疗糖原累积病是一类...
医生回复: 只要通过饮食调理，少量多餐，预防低血糖，治疗肝硬化，还是有改善的希望。lll型较I型要好。主要是生玉米淀粉，禁止高糖高脂食物，可以补钙加强护肝药了，宝宝的降酶护肝药...
医生回复: 治疗低血糖并且升高白细胞就可以。那就治疗低血糖，玉米淀粉使用了吗？使用漱口液，有杀菌效果的。玉米淀粉少量多次吃，可能腹泻会好些。
医生回复: 请参考我网站的一些资料以及与其他患者的咨询 可以吃每天吃几次米粉 最好带孩子来上海看病，关于这个病的资料我的个人网站的文章你们可以读读，参考一下 我还是建议早点...
医生回复: 我在做这方面的研究，希望能帮的到你们，邮箱地址：wenjuan_qiu@yahoo.com.cnII型的研究我们也再做，我没有QQ，请问你在哪里诊断的据我所知，重庆儿童医院和上海儿童医院 不...
医生回复: 一般3个月复查一次食物过敏原筛查！最好不要吃高糖食物，尤其是单独的葡萄糖！那是另一种疾病：遗传性果糖不耐受症这个病不会引起过敏，上幼儿院也可以去上的，吃的东西主要...
医生回复: 从你传来的检查结果分析，阳性结果为乙肝“小三阳”、ALT轻度升高、铜蓝蛋白数值稍低、肝穿为G1S1，我认为，目前你可能属于“慢性乙型肝炎病毒携带者”，可能有轻度脂肪肝，...
医生回复: 孩子病情比较复杂，可能还需要在遗传性肝病方面细致检查，包括肝活检。遗传性肝病的种类也很多，如Wilson病、肝糖原累积病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等，可以了解一下水平比较...
医生回复: CA125升高要警惕病变的复发，但因为CA125的值也受炎症、发热等的影响，所以只凭一次结果尚不能定论。建议您再复查CA125，如果持续升高，而影像学检查又找不到病灶，可以考虑...
医生回复: 谢谢你的信任, 1.从你的病史情况看,你的治疗效果不理想,但治疗方案是可行的,只是代丁的疗效各人不一,建议换用贺维力或名正; 2.你目前的ALT高水平,一定要排除其它引起肝损...
医生回复: B超睾丸体积大小在19毫升： 这侧睾丸是正常的，还是隐睾下降固定的 ，精子密度在15.5（百万/毫升，活力不好，正常率17%.： 请牢记，治疗的是疾病，而不是化验单，更不是...
医生回复: 要做全身详细评估:头部MRI、全身骨扫描、胸腹部的增强CT。根据这些检查的结果，再决定下一部监测或治疗不客气，按照上面说的做就行。胃镜不是很必要您好，不能排除复发，请...
医生回复: 有没有原因切忌 突然停用倍他乐克可能存在
医生回复: 卵磷脂小体少，影响怀孕么，如何使卵磷脂小体升高 ：与生育无关的影响怀孕么，如何使卵磷脂小体升高 年龄：29岁，在通州妇幼进行的精液常规检查 首先关键问题是您是...
医生回复: 你好！需进一步除外药物性肝损伤，α1 -抗胰蛋白酶缺乏症，并建议查自身抗体除外自身免疫性疾病，必要时行肝组织活检进一步明确诊断。避免使用可能致肝损伤药物，可继续应用...
医生回复: 仅仅通过降酶药是无用的，请问通过基因确诊了吗需要明确型别，有些型可以通过口服淀粉治疗奥注意调整淀粉每天的用量，是否太小了