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糙皮病样皮疹

Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。

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