小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
病情描述: 医生,您好!我外婆是在七十多岁患上的老年痴呆症。 我在网上看到这么一句话:父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人,其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰...
医生回复: 您好。阿尔茨海默病性痴呆确实有遗传因素,相关基因很多。但是只有5%的阿尔茨海默病患者有明确的家族史。其中,早发性阿尔茨海默病(65岁之前起病)的患者遗传倾向性更重...
病情描述: 家族有遗传神精病吗?我把我家的做成一张表,麻烦医生帮我分析下,万分感谢!我还算正常!
医生回复: 您外婆这一辈的精神有无问题?您下周五(2月24号)下午3点能否来医院找我一下?我想具体了解每个人的情况才好答复。
病情描述: 患者10年11月发现去陌生的地方比如游泳馆记不住路。平时刚说过的话不记得。咨询大夫后开始服用安理申,状态比较平稳,无短期记忆,认识常见的亲人。15年11月突然开始把老伴...
医生回复: 这是血管性痴呆~属于不可逆的脑功能退化的表现~如果患者只是胡言乱语~但不是很闹且睡眠尚可~不需要特别治疗只要~保证血脂血糖血压等基础代谢正常就可~如果很闹~影响...
病情描述: 发育迟缓,大拇指内收,头长时间硬不起,脑内有积水
医生回复: 谢谢。 如果方便的话,可以本周内带孩子来看看我们的门诊,接受检查与评估,明确孩子的诊断及主要情况,再听听医生的分析与建议,考虑年后康复治疗。 如果不...
病情描述: 大概三岁左右出现张口呼吸,每年扁桃体发炎4次以上,6岁左右检查是腺样体堵住了二分之一,扁桃体一度肥大。现在8岁半,近二年半期间有一次扁桃体发炎,同时患过敏性鼻炎,吃...
医生回复: 您好,宝宝腺样体扁桃体肥大是否手术和症状有关,有明确憋气说明有呼吸暂停,呼吸暂停导致缺氧,缺氧会影响宝宝生长发育。
病情描述: 我堂妹,今年11岁了,从6,7岁时候家里人就发现她发育不正常,主要表现为明显较同龄儿童矮,而且智力发育较慢,说话还说不清楚(但不是痴呆的类型,你说什么她都很明白),比...
医生回复: 这病有点复杂。不知五官是否端正?有没有特殊面容?嗅觉好不好?颅脑磁共振或CT查过没有?新生儿期间黄疸是否严重?如果都没有问题,可到上海儿童医学中心看看。他们那边专...
医生回复: 你好,这里是川南区域精神卫生中心三级甲等医院-自贡市精神卫生中心,蒋特成好大夫在线。到精神科或神经内科就诊,发作期做脑电图检查,建议换药
医生回复: 需要到神经内科来就诊以明确诊断不知道什么病,只能先看看再说你家里还有哪些人也脑萎缩,痴呆?我可以给你找这方面的专家,我还想了解,目前家族中活着的人,还有谁也是痴...
医生回复: 小脑萎缩准确来说不是一种疾病,而是一种神经影像学的表现。由于一种或多种原因导致脑供血供氧不足及脑组织体积缩小和脑细胞数目日渐减少引起的记忆力减退,情绪不稳,思维能...
医生回复: 建议去当地三甲医院神经内科就诊系统诊疗一次
病情描述: 8月20天时因抽搐入院,脑电图异常诊断癫痫用药德巴金4ml/2次,现在1岁4月,与同龄孩子比较,还不能独站说话去医院检查核磁共振如下:双侧大脑半球对称,灰白质对比可,双侧...
医生回复: 正规抗癫痫治疗,定时复查头颅磁共振及脑电图。也不要太悲观,积极治疗孩子。只能说明发育有一些问题。但最终会有什么样的影响,现在并不能完全判断。所以需要定期复查,看...
病情描述: 一周半开始发现宝宝走路总是不稳 反应稍微慢些 现在两周零三个月了 走路还是不稳 只会喊爸爸 别的都不会说 手指不是很灵活
医生回复: 磁共振上有小脑萎缩吗?有家族史吗?先查清楚吧,作一下关于共济失调方面的基因检测。你爷爷不算是小脑萎缩的家族史,如这几个月走路不稳有加重的趋势,就作一下基因检测,...
医生回复: 建议手术。约6到8万。任何手术都有风险的,但成功的话法四有很好的愈后。属于复杂畸形。任何手术都会有风险,有并发症可能,所以任何医生对复杂畸形都没有百分百的保证或允...
病情描述: 我家小孩今年4岁,在幼儿园不和小朋友玩,经常无辜哭闹,自己伤害自己,在肢体表达上有些缺陷,不会跳舞,测微量元数缺锌,缺铁,体内铅超标,在沈阳市儿童医院做磁共振的检...
病情描述: 小儿狭颅症,3个月,医生说要去大医院手术治疗,目前没有症状,就是孩子爱哭
医生回复: 小儿狭颅症一定要尽快做颅缝再造术,否则影响小孩的大脑发育,导致很严重的后果,如痴呆等。清华大学玉泉医院小儿神经外科:张玉琪不用任何金属牵引祝你小孩健康
病情描述: 一周半 感觉反应比别的小朋友慢 走路不稳 现在两周零三个月了 走路还是不稳
医生回复: 小脑萎缩要查明遗传学因素。 各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1):基因定位于6p22~23,包含CA...
病情描述: 小孩一周三,发作时头向后仰或者耷拉,舌头伸出,嘴巴作吸奶状,腿弯曲无力,手紧紧抓住身边物,眼睛无神,无跌倒,无点头。每天发作几十次甚至上百次,早上刚睡醒时发病尤...
医生回复: 婴儿痉挛症的可能性大,脑电图不典型与发作时间长,年龄偏大有关。该综合征危害比较大,长期发作不能控制者会导致比较严重的智力损伤
病情描述: 孩子目前大约5个月,出生后及3个月的时候做过听力测试均为通过,后在聊城市人民医院做脑干诱发电位,为97分贝。很多人说可能是先天性耳聋,并且县里的残联说先天耳聋一般都...
医生回复: 您好! 孩子双侧重度至极重度听力减退的可能性比较大,耳聋不一定伴有智力障碍。您可以在孩子六个月的时候到大一点的医院继续进行全面检查!耳屎会影响听力
病情描述: 主任,您好!我亲戚家小孩在出生时不慎喝到羊水,导致现在脑部不生长,两边出现塌陷的情况,家里人到市里去检查,医生肯定说小孩脑部有问题,将来可能是痴呆儿,现在家人到...
病情描述: 检查及化验: 2009年视频脑电图报告 :1背景活动大致正常,2双侧顶、枕.后颞死及右侧前颞区散发多量不同步尖波,2一3.5HZ尖慢综合波,右侧后头部著,2012年脑电图报告 :|背...
医生回复: 到儿童神经专科治疗、调整方案,达到完全不发作,可以加药或换药。功能训练,促进学习。如果有多动症、注意力缺陷就用药物调整。
医生回复: 做脑电图监测,采集到入睡时的五分钟左右手脚抽动表现的脑电图就能够明确是不是癫痫发作了。 癫痫要想根治,必须: 癫痫的诊断治疗一定要规范,需要做最基本的检查...
病情描述: 早产儿,现在一岁,因肌张力高住院六个月,已治愈出院。现医生诊断为五迟。
医生回复: 这些药可能对智力发育有一定帮助。奥拉西坦可以吃。
病情描述: 脑瘫后遗症,二岁发病,三岁出现走路摇摆,目前腿足内拐,走路不平稳
医生回复: 对于20岁的脑瘫患者来说,姿势矫正已经相当困难了,故没有必要。现在康复的主要目标是提高学习、生活、工作和社会适应的能力。如果没有癫痫、外伤等并发症,脑瘫一般不会恶...
病情描述: 患儿现7周岁,分勉时超过预产期10-15日,通过食催产,出生后有缺氧现象身 体青紫,几天后红润,不会哭,打过后哭。、、于四周左右有一次高烧,末及时治疗,此后睡着后头部开...
医生回复: 出生后有新生儿缺氧性脑病的表现,后出现发作性肢体抽动,脑电图提示左侧顶枕区尖波发放,总得来看,考虑是继发性癫痫,病因多数和出生后缺氧有关系,多数也会影响智力的发...
病情描述: 近一年记忆不好有两次忘记回家的路,有家族病史,有脑更死
医生回复: 请咨询神经内科大夫,他们在这方面更专业。
病情描述: 我小孩现在四岁多了,从两岁的时候,我发现他不爱讲话,不会跟别人交流,交往,喜欢自己玩自己的,不听话,有点自闭,好像是活在自己的世界里,脾气不好,智力低于同龄的小...
医生回复: 要注意自闭症的可能 如果可能,最好带孩子过来看看,我们可能需要进一步检查,根据具体情况才能给你治疗康复建议 点击这里查看我的门诊时间首先需要明确是什么问题这些都...
病情描述: 4岁体质都偏瘦体重14公斤,从1岁开始,先后高热惊厥发生过5次,时间间隔在6—11个月不等,抽搐时间15秒至2分钟左右不等,都是发热时候抽搐,到2013年8月3日,高热降温在37.3...
医生回复: 开蒲兰可以用,但控制不住发作的话赶紧再去调整药物。这种脑畸形并发的癫痫比较难治,找专业好一点的医生认真调药开浦兰、德巴金等都可以选,具体需要根据耐受程度、发作控...
病情描述: 小孩比正常人走路要晚,差不多2岁才会蹒跚走几步,3岁时在三九医院有住过院,当时诊断是精神呆滞,多动。 后来就一直没有看过了,现在10岁了,好动,有时尖叫,不会言语,...