问答知识库 > 内科 > 内分泌科 > 小儿家族性黑矇性痴呆
疾病:

小儿家族性黑矇性痴呆

[别名:

小儿Alstrom综合征,,小儿神经节苷脂累积病小儿先天性黑矇小儿遗传性先天性视网膜病

  小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。

小儿家族性黑矇性痴呆相关的咨询1000条
  123456789101112...34 下一页 尾页