共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
医生回复: 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐...
病情描述: 12年12月3日在厦门第一医院诊断急性小脑共济失调，手脚抖动利害，无法行走，坐不稳。经当地医院治疗住院半个月后病情好转，但仍然不能独立行走，大约一个月后康复，能独立行...
医生回复: 湘雅医院唐北沙教授在共济失调基因诊断方面可以说是权威，欢迎来我院就诊，唐教授星期一上午、下午，星期三上午看门诊，如联系不到他，可与江泓教授联系，江泓教授在湘雅医...
病情描述: 您好，我儿子今天两岁，从13个月刚会走路就摇摇晃晃的，不稳，像喝醉酒一样，蹲起上楼梯都没有问题，跳也可以，智力说话没问题，手的灵活度也行。去医院做的核磁，提示脑白...
医生回复: 属于难治病，可以试试中医药治疗。
医生回复: 主要是预防感冒，对症治疗。和平时一样。
病情描述: 我女儿今年12岁，2002去太原儿童医院打大脑组织液，康复训练。2009去北大妇幼做过磁共振，定为共济失调，小脑萎缩毛细血管扩张，无药可治。现状况手脚抖动，不能自己吃饭走...
医生回复: 做过什么检查呢？
病情描述: 我儿子今年两岁半，从刚会走路开始就不稳，小脑没有问题，诊断是共济失调，刚做了基因检测，是复合基因突变，结果怀疑是共济失调毛细血管扩张症，还没确诊。
医生回复: 基因检测报告发上来看看。ATM基因中发现的错义突变致病性并不明确。是否确诊本病还需进一步分析。包括结合全面的临床资料分析。 爷爷奶奶近亲与发现的突变无关。 95%的AT...
医生回复: 我院已经开展共济失调毛细血管扩张症的基因诊断，目前是免费为患者进行检测，您可来我院就诊。 点击这里查看我的门诊时间
病情描述: 疾病: 毛细血管扩张型共济失调 病情描述： 您好，我儿子今天两岁，从13个月刚会走路就摇摇晃晃的，不稳，像喝醉酒一样，蹲起上楼梯都没有问题，跳也可以，智力说话没问...
医生回复: 如果抛开基因检测不谈,小孩儿13个月即走路不稳,脑核磁显示脑白质软化,(出生时没有缺氧早产现象).就是说孩子的病不是后天获得的，是先天带来的！与基因检测不谋而合。如果...
医生回复: 建议到湖南省长沙市湘雅医院找唐北沙教授或江泓副教授看病，如有可能，或许可以帮您进行产前诊断，保证您生下的小孩是健康的。
医生回复: 能否作遗传基因的检查？-基本无问题，但是有些基因缺失会需要非常昂贵、非常专业的诊断方法-如原位杂交 如再生育能否作出准确产前检查？-基本无问题，但是有些基因缺失会需...
医生回复: 临床用药的同时要进行康复训练的。 用药我想是大概没有特效药的，但可以用一些提高免疫功能的食品或营养品，来改善机体的免疫功能，增加免疫力和抵抗力的。
医生回复: 康复对所有的孩子都是适合的，但就您目前的情况看，还是增加机体的免疫功能为要，待病情缓解或不进展的情况下，再进行康复训练为好。
医生回复: 您好，建议咨询小儿内科医生。
病情描述: 您好，我儿子今天两岁，从13个月刚会走路就摇摇晃晃的，不稳，像喝醉酒一样，蹲起上楼梯都没有问题，跳也可以，智力说话没问题，手的灵活度也行。去医院做的核磁，提示脑白...
医生回复: 血甲胎蛋白检测结果？基因检测结果显示复合杂合突变，其中无义突变致病性比较明确，另一个错义突变致病性尚待明确。爷爷奶奶近亲婚配与此无关。 共济失调伴毛细血...
病情描述: 孩子于2014年11月步态不稳，诊断为急性共济失调，给予激素治疗后出院，出院后行为问题恢复缓慢，于2015年4月高烧后又不能独走，再次入院发现腹膜后肿瘤。于4月30日手术，手...
医生回复: 可能还是副肿瘤综合征，主要是免疫综合征
医生回复: 可以 我要求的。做肝肾功能即可。10月 27日 （星期4）到 301 医院门诊十层 A区 找我的学生 显示这条信息 加号时间太久，出门前再联系一下，怕还有会停诊。门诊见语音