由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
病情描述: 儿子出生2个多月时反复发烧，反复住院三次，重庆儿童医院免疫科经化验检查没有T细胞，医生确诊为重症联合免疫缺陷病。5个多月时夭折
医生回复: 请问重庆是否给你基因检测结果了？请先把孩子的所有检测结果（包括基因）和病史资料上传上来，我看是哪种类型的，再指导你。 请把重庆的出院小结上传上来，谢谢！ ...
病情描述: 现在老是引起呼吸道感染，喘，现在不怎么发高烧了，如果烧，吃点药就退了
医生回复: 可能需要造血干细胞移植，但因感染成功率低
病情描述: 2014年7月，高烧不退，咳嗦有痰，气短，
病情描述: 我是2012年10月份生的宝宝，宝宝出生57天就拉肚子在市医院诊断为肠炎，住院治疗2个星期出院，出院一天继续拉肚子，去省儿童医院治疗一个星期治愈出院，在宝宝3个月的时候肺...
医生回复: 患者家长： 能否将你小孩几次看病的病史资料，包括化验检查上传上来，我了解一下具体病情，以便指导你。 关于你小孩的诊断是明确的，关于产前...
医生回复: 吃增强免疫力的药看看
医生回复: 你检查送血标本时，告诉他们是做携带者吗？应该询问一下检查室你打电话38626161转分子诊断实验室。IL2RG突变，80%来自母亲，20%是怀孕期间小孩自已突变。如果检测结果无误，...
医生回复: 可以今天不好意思，让你们白跑一趟了。尽管从级别上何博是我手下，但他年纪大点，我们都让着他。你们这是可疑致病，羊穿做基因诊断是有指征的。但就像我昨天和你们说过的，...
病情描述: 我妈有过两个男孩没有一岁就夭折了，后来有一个哥哥现在37岁很健康。我大姐现在有一个男孩12岁了很健康个一个2岁的女儿。二姐怀了两次都是男孩一个脑积水还是啥我忘了做了引...
医生回复: 可以做产前诊断，不必担心，我们做了很多例产前诊断了，怀孕后于孕11-13周来我院进行产前诊断即可，我们是每周二和周五做取绒毛和羊水 在哪里做产前诊断，自愿选择 什...
病情描述: 我们前两个宝宝因重症联合免疫缺陷病，与出生后4个月大左右不在了。现在三胎刚出生，做过绒毛穿刺检查（附有报告）没有问题，是不是我们还有必要再做一次免疫缺陷病的筛查？...
医生回复: 请来就诊，做免疫表型。免疫表型我要看免疫表型，不是基因检测。请速来就诊，我们帮你检测。带孩子直接来。我的建议是尽快查免疫功能，包括IgG、IgA、IgM、IgE,以及CD3、CD...
医生回复: 小孩现在在家还是在医院？如果小孩病情太重，就没办法了，如果小孩病情不重，还有可能做移植或基因治疗。如果可能，你可以带上资料，不带小孩，来我这里咨询一下，看看小孩...
病情描述: 去年有过一个男孩因重症联系免疫缺陷、3个月去世，现在孕妇怀孕3个月，在深圳华大基因查出X连锁重症联合免疫缺陷，想在怀孕期间做抽脐带血，进行基因检测，排除孩子是否携带...
医生回复: 孕中期羊水穿刺查就可以。带上患儿和母亲的基因检测报告。怀孕17周后羊水穿刺。可染色体，基因同时检测。带好原诊断报告。
病情描述: 重症联合免疫缺陷，肝脾肿大，打卡介苗的腋下出脓
医生回复: 移植成功几率与小孩感染的情况有关，与是否脐血无关，请将所有病史资料和化验结果上传，或带资料来门诊咨询。请来就诊，评估病情，看是否适合移植。带上所有病史资料。
病情描述: 孩子得了重症联合免疫缺陷， 不知道我和我老公是基因问题还是什么原因。我83年的27岁生的孩子，我老公比我小一岁，也不是近亲结婚，双方家庭没有遗传病。
医生回复: 你描述的疾病比较专科，我也不是很了解，属于遗传病的一种？不知目前孩子状况如何，如果方便到我院妇产科有遗传咨询门诊，做进一步检查和咨询。 染色体和精子都可以查，只...
病情描述: 重症联合免疫缺陷，肺部感染，发育缓慢，皮肤不光滑
医生回复: 治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移埴物抗宿主反应（GVH）往往是造成治疗失败的严重问题。可以的
医生回复: 抱歉，目前没有此病的根治方法。丙种球蛋白每月注射一次可以预防感染。可以终生用，病情恶化有可能，因为无治愈方法，国外也没有。如果没有什么不适，还是让他和同龄儿一样...
医生回复: 你到底怀上孩子了？还是准备怀？如果怀上了，几个月？那只能做羊水检测了，另外你们夫妻要先明确是否是携带者，尽快来我这里，要不来不及了。夫妻结果可以一、二个星期出来...
病情描述: 宝宝出生后五六个小时开始长脓疱疹，住院十天康复，回家后一周身上再度感染，目前一个月了未退，目前去了几个医院都未能确诊，怀疑是重症联合免疫缺陷症，体温喝奶睡觉豆正...
病情描述: 小孩得了重症联合免疫缺陷症，9月份夭折，病因未查出，想要二胎，我和我老公需要做什么检查，才能查出病因，在线等，急，谢谢医生，看到请回
医生回复: 小孩出生后马上查免疫指标。实际可以用脐带血先做。是的。然后结果发上来。你上个小孩如果是IL2RG缺陷，现这个孩子CD3细胞比例不少，不符合IL2RG缺陷。但你的化验不全，缺C...
病情描述: 男孩出生一月有鹅口疮，后来转肺炎一直反反复复不会好，在郑州儿童医院检查说 是肺结核，艾滋病。 在结核病医院住院一星期，不见好转。 又转诊到第一附属医院即医学院。 检...
医生回复: 请将所有病史资料和化验单上传，看后指导你。
医生回复: TCN2基因突变病例你是我们发现的第一例病人，我们还要看看你的病症是否相符。先抗感染和补充维生素B12治疗。等我们寻找一下有经验的国外医生在联系你。可以输丙球。但要补充...
病情描述: 孩子得了重症联合免疫缺陷， 不知道我和我老公是基因问题还是什么原因。我83年的27岁生的孩子，我老公比我小一岁，也不是近亲结婚，双方家庭没有遗传病。
医生回复: 是个男孩子吗？如果是X-连锁的联合免疫缺陷，可以做个基因诊断明确病因。做染色体检查跟该病无关！建议你在孕前对患儿做X-连锁严重联合免疫缺陷的基因检测。
病情描述: 孩子出生一个月后全身发湿疹，在浙江大学附属儿童医院ICU住了一个月，血小板减少、贫血，重症感染。做了基因检测，结果显示：T-B+型重症联合免疫缺陷（致病性likely pathog...
医生回复: 建议到上海儿童医学中心看血液肿瘤科陈静主任的门诊
医生回复: 生男孩一半有病，一半正常;生女孩全部正常，但有一半与你一样是携带者。现在你带基因报告去产科医院可以咨询做产前诊断。如果是这个基因，不用查老公先去妇产科就诊，确定产...
医生回复: 您好。如果怀疑的话，要进一步检查的。现在宝宝有什么症状吗？现在吃奶好吗？反应都好吗建议先在当地医院检查免疫系统指标，必要时检查遗传代谢病。看情况，不行就去上级医...