家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
病情描述: 2009年底发烧伴咽痛当地诊断扁桃体发炎输液治疗，后半年左右又发烧输液后退。从2011年起每月都发烧一次，晚上最高39.2度。伴双侧颈部淋巴结肿大触痛，嗓子肿吞咽疼，手心热...
医生回复: 少量波尼松对胎儿影响很小，只要严密检测就可以。三代是一种途径，但是也不是100%解决问题这个是常染色体隐性遗传病，如果你老公不携带这种基因子女理论发病率为1/4你可以让...
病情描述: 2009年底发烧伴咽痛当地诊断扁桃体发炎输液治疗，后半年左右又发烧输液后退。从2011年起每月都发烧一次，晚上最高39.2度。伴双侧颈部淋巴结肿大触痛，嗓子肿吞咽疼，手心热...
病情描述: 反复发烧，最高体温达到41度，吃点退烧药，三天左右自动痊愈，6月份得过过敏性紫癜，皮肤紫癜早就退了，但是小便化验尿隐血BLD2+
医生回复: 这两次发热时是否查过血常规和C反应蛋白，有的话把报告上传你好，这次发烧几天了，还有其他不舒服吗？可以先用美林退热，也有抗炎作用基因结果问了，口头报告是MEFV基因 这...
医生回复: 这个诊断是明确的。 尿常规隐血、少量红细胞不用治疗，可能与过敏性紫癜有关。我也不知道这么细，但没关系，可去荚文网站搜一下。
病情描述: 2009年底发烧伴咽痛当地诊断扁桃体发炎输液治疗，后半年左右又发烧输液后退。从2011年起每月都发烧一次，晚上最高39.2度。伴双侧颈部淋巴结肿大触痛，嗓子肿吞咽疼，手心热...
医生回复: 要明确是单基因疾病才可以做的。
医生回复: 请上传今天和以前的病历和检查报告，并完成报到!别忘了跟家里人商量外显子测序的事。好的。很好！赞！但还要上传医生写的记录！以及把整张检查报告等都拍全！我写的呢？好！...