脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
医生回复: 谢谢。 自闭症儿童，很多伴有智力低下，而脆性X染色体综合征可以导致智力低下，因此，需要完善染色体检查，排除遗传性因素。 谢谢。 平凡人，平凡事，谢谢褒...
病情描述: 徐教授，您好！小儿9岁时被发现语言、行为、智力方面落后于同龄人，理解能力及表达能力很差。而且易怒，长期好动，学习困难，注意力极度不集中，但是看动画片却能安静的坐上...
医生回复: 可能需要针对多动和精神发育迟滞采取对症性药物治疗和康复训练为主，或可在当地看一下小儿神经科目前的方法主要是“康复训练为主，其次对症性药物治疗”，有无改善或改善到...
病情描述: 个子大 体重大 大招风耳朵 微长脸 一岁半不会走路 不会有意识的叫爸妈 有流口水 咬人 拍手行为 曾经治疗情况和效果： 暂无做任何治疗
医生回复: 建议去当地精神病院儿童门诊看看专家。
医生回复: 要做检查评估 CRAS ABC CASS量表测评以助确诊! 头针治疗小儿孤独症的临床研究 刘振寰▲ 李诺▲ 张春涛 张宏雁▲ 广州中医药大学附属南海妇...
病情描述: 男,5岁11个月。抽动、打人、走路不稳、东西拿一会就扔、请问什么病、抽动怎么解决
医生回复: 孩子目前需要和智力发育如何？与人沟通和眼神交流如何？几岁诊断癫痫？治疗有多长时间了？目前癫痫控制如何？抽动有哪些症状？有多长时间了？看过我的门诊吗？我们医院门诊...
病情描述: 孩子2岁半了，男。 语言能力很落后。基本上只会叫 爸爸，妈妈，奶奶，爷爷，不要，数字3和4 不会说，其他的1-9会说。 可以理解成人的话语，也可以按照指示做事。 之前...
医生回复: 不知道家里大人平常和孩子说话时是否有注意放慢语速？ 目前孩子确实存在轻度语言障碍。正常情况下这个年龄的宝宝应该会说简单短语，比如我要吃。 首先，应该观察宝宝是否存...
病情描述: 男孩1个月时县妇幼保健所医生说缺钙，吃鱼肝油和钙粉至2周岁4个月，2周岁但县妇幼保健所医生说骨密度低，还缺钙，2周岁4个月时在安徽省立儿童医院打了一针补钙的，3个月时县...
病情描述: 男孩1个月时县妇幼保健所医生说缺钙，吃鱼肝油和钙粉至2周岁4个月，2周岁但县妇幼保健所医生说骨密度低，还缺钙，2周岁4个月时在安徽省立儿童医院打了一针补钙的，3个月时县...
医生回复: 需要尽快带孩子来我们医院验证基因，然后在怀孕17-18周来我院抽羊水检测胎儿是否正常这么多问题，需要带孩子来我的门诊咨询，网上不能看病
病情描述: 男孩1个月时县妇幼保健所医生说缺钙，吃鱼肝油和钙粉至2周岁4个月，2周岁但县妇幼保健所医生说骨密度低，还缺钙，2周岁4个月时在安徽省立儿童医院打了一针补钙的，3个月时县...
医生回复: 一般我们不下一过性某某疾病，所以不太清楚 我觉着你来看一次门诊，是或者不是总归需要明确诊断，你看了几个地方结论不一，所以你问来问去我也无法定论
医生回复: 请预约周四上午的高级专家门诊。建议不要预约普通专家门诊就诊，因为普通专家门诊就诊人数太多，可能没有多少时间对你的问题进行具体解答。
医生回复: 能否补充一下神经发育的情况和出生史： 1、动作发育：几个月抬头，几个月会独坐，几个月会独站立，几个月开步走，现在的走路姿势，步如何？ 2、言语和语言发育：几个月会...
医生回复: 你要查一下是不是小儿先天性成骨不全拍片子是肯定的，本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨...