脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少40nmol/(hmiddot;ml)或基因诊断。
医生回复: 脑部磁共振检查了吗今年的磁共振最好复查一下
医生回复: 上传病历
医生回复: 属于遗传代谢疾病，目前没有有效的治疗手段。
医生回复: 家长最好带孩子定期来看看，以观察发育情况。
医生回复: 这个胎儿两个位点均正常
病情描述: 孟大夫您好！我女儿现在３岁４个月，在出生４个月时确诊为脑损伤，在郑州大学三附院治疗４个疗程结果不理想，当时大夫也怀疑过代谢病，但通过尿寄北京儿童医院查过２次无果...
医生回复: 过了元旦可来我院就诊，带孩子户口本，挂周二和周四下午的儿科遗传病专科门诊的号，就是我看。我不限号，所以都能挂上。希望带上孩子所有的就诊资料及各种片子，以免重复检...
医生回复: 异染性脑白质营养不良我们做了一例，移植疗效没有问题，只是移植前脑子已经病变移植后症状会加重。目前看移植方法只是保命的办法，移植后恢复情况要看移植前疾病严重程度。...
医生回复: 请将我写的病历拍照后上传
病情描述: 孩子两岁之前和正常孩子一样，可以走路，也可以说话，两岁后感觉孩子不怎么走路了，足跟不着地了。
医生回复: 你好，异染性营养不良亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。无特殊治疗，激素类药物都有副作用，不治疗又没有其他好方法。
医生回复: 2010-11-23 15:00 和患者hd***完成电话咨询2010-12-22 10:32 和患者hd***完成电话咨询
医生回复: 您好！我是重庆三峡中心医院康复科的郭医生。我的小孩以前被诊断为脑瘫，我能够体会你们现在的心情。看了以前几个专家会诊的意见，我个人同意第二个。还有如果是遗传性疾病...
医生回复: 我们医院暂时还没用开始做这个基因。如果你们不急可以方便时送一份血留在我院，可能过几个月我们可以做这个基因检测
病情描述: 小孩现27个月，三个月会翻身，六个月会坐，快九个月会爬！一岁半会走，但一直没有什么进展，后走路姿势出现异常，两个月康复训练后，现不能单独站立，核磁检查结果：双侧侧...
病情描述: 小孩现在运动发育落后，听力左耳50分贝，右耳120分贝，叫名字能转头，3个月拍脑部核磁和9个半月的脑部核磁前后被南海妇幼的专家诊断为有脑白质营养不良的症状
病情描述: 一岁半左右，刚开始走路脚尖下地，现在啥都不会了
医生回复: 基因检查结果如何？ 结果出来后就诊。 没有基因诊断结果，无法确诊。孩子的年龄大，诊断不清楚，症状严重，不适合于基因治疗的合适人选。
病情描述: 2009年2月出生，2012发现走路异常，步态不稳，肢体协调功能差，语言和智力发育迟缓，2014年4月做了MRI的检查结果是：异染性脑白质营养不良。
医生回复: 核磁看着确实像异染性脑白质营养不良，做了基因检测吗？该病目前没有治疗办法，只能对症治疗。最终预后不好。有影响，多数只能活到几岁。会越来越差。另外，不知是第几个孩...
病情描述: 2003年4月出生，2009年12月份走路不稳，2010年3月新华医院确诊异染性脑白质营养不良，2010年8月去北京空总做骨髓移植，移植中做了神间充质干细胞移植，2011年3月做了间充质...
医生回复: 基因诊断非常明确吗？ 非常同情你的遭遇。基因治疗是尚未成熟的治疗方法。如何进行治疗前、后的评估是对该治疗方法的关键。一般来说，神经系统的损伤很难修复。我已...
病情描述: 原在北京看过，有些专家说可以生，有些医生说又不能生。在华西二院也看过，说的可以生，可自己的很害怕，又怕再生一个患儿，又怕遗传给下下一代。医生，谢谢你，希望你能在...
医生回复: 就你的基因检测结果而言，未能明确患儿的遗传病因。因而，无法评估后代患病风险，也无针对性预防措施。检测结果没有给出做了哪些基因检测。建议咨询检测公司，给出检测内容...
医生回复: 很遗憾，我没有好办法。很遗憾，我没有好办法。
医生回复: 孩子太小，症状有较重，治疗效果可能会不理想。