同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
医生回复: 继续治疗同上
病情描述: 宝宝暂时吃奶正常，没有其他并发症，就是打针后串联质谱C0-1 C2-1几项,报告没有提示有效无效
医生回复: 已经通话 1. B12 有效。 2. 继续我给你们写的方案治疗。 3.C0增高是由于服用左卡尼丁的原因，可减少左卡尼丁用量
病情描述: 出生时头发发黄偏少，面容正常，尿无鼠尿味，有严重湿疹
医生回复: 孩子现在多大，出生到现在的发育、喂养情况咋样？能树头翻身吗？去新华医院的时候有没有带孩子？医生检查孩子有没有说有什么异常？
病情描述: 宝宝一个月了，老是吐奶，尿无鼠尿味，七天采血串联质谱遗传病筛查蛋氨酸高83，十九天复查蛋氨酸120
医生回复: 你的孩子诊断仅凭这个检查不能明确，吐奶原因也需要检查，请到医院就诊代谢检查会受一些因素的影响，遗传病通常不会，所以要根据孩子的情况分析
医生回复: 建议复查一次，同时检测血清同型半胱氨酸和叶酸。不客气。有新的结果，可以发来看看，评估一下。同型半胱氨酸测了两次？但结果都是偏高的。甲硫氨酸代谢异常，会导致同型半...
医生回复: 继续特奶治疗；可以接种疫苗；孩子的哥哥需要检查；建议来我院就诊 请合成一段话问 1，复查血串联质谱及血同型半胱氨酸（3天出报告），可能还需要测基因 2. 需...
病情描述: 2014年8月5号足月剖腹产一男孩5斤8两，体貌正常，轻度漏斗胸。出生后第9天嗜睡、喂养困难、肌张力差、不哭、睾丸及屁股处红肿、肺炎、营养不良、白细胞低、血小板低、c反应...
病情描述: 2014年7月15号孩子出生后做了串联质谱检查，发现有异常，以下为连续三次的异常结果。 第一次串联质谱检查异常结果为：蛋氨酸（MET）=49.12 参考值为10-38，VAL/PHE=4.24...
医生回复: 这2种病可能都不是，过一个月再复查血串联质谱
医生回复: 一样
病情描述: 宝宝出生一个月了，七天采血发现蛋氨酸83.16，宝宝二十天复查结果120，无任何症状，出生时彩超显示头小腿长，头发发黄，尿无鼠尿味
病情描述: 宝宝刚出生头发发黄偏少，湿疹严重，尿无鼠尿味。七天采血蛋氨酸86.。22天查血蛋氨酸120。47天蛋氨酸125
医生回复: 把现在的服药剂量发来吧增加特奶至150克，减少蛋白质食物摄入，多增加蔬菜水果，以淀粉类食物为主，如 土豆，芋头等，可以多吃维生素B6..控制半月后复查血
医生回复: 小儿外科就诊需要做检查是的
医生回复: 可以吃不会普通钙即可不客气
医生回复: 有效的同型出来了，还是挺高大于100。最近一直规范用药了吗？如果一直用，建议还是用进口的b12，甜菜碱用1.5g吧。也是1mg一次，先按原来的打。看看血串联的结果没有，差不多...
病情描述: 这次是去复查的！头抬的不高！身子软！腿上没劲
医生回复: 您好 您宝宝现在1岁10月 疑是同型胱氨酸尿症 是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发...
病情描述: 宝宝出生一个月，无什么症状，头发发黄，尿无鼠尿味
医生回复: 同型半胱氨酸那张报告单呢？没有测同型半胱氨酸的值，需要测一下这一项指标。另外，建议进行基因检测，明确病因。基因检测只发现一个突变位点，不能确定是这个病。继续观察...
病情描述: 病情描述： 宝宝2014年3月17号出生，男，2775克，顺产，评分10，39周加3，第五天抽足跟血，4月9号收到报告Met306，怀疑同型胱氨酸尿症，建议结合临床确诊。目前，全奶粉喂...
医生回复: 还是去看代谢病的门诊。
医生回复: 胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在...
医生回复: 你好，这个问题请咨询儿科医生！