线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
医生回复: 您好 目前眼球转动是否有问题，如单纯上睑下垂，可通过手术把眼皮稍提高，以方便正常生活。 您的病情无法简单判断，请于周五上午来我门诊仔细检查，我将为您...
医生回复: 双下肢水肿，考虑与心功能不全有关，肌电图和血肌酸激酶升高，考虑存在肌肉病变，核磁可见小脑萎缩，基因确诊为线粒体病。目前药物可以继续服用。注意定期复查心脏超声和肺...
病情描述: 有慢阻肺，15号午睡昏迷送抢救，发现无法自主呼吸，气管插管已10天，现在意识清醒，四肢可以动
医生回复: 将颅内病变和肌病联系在一起，确实需要考虑线粒体病。 具体发病情况描述不清楚，判断很困难。而且线粒体病的确诊也很复杂，目前只是有这个考虑。 呼吸衰竭也可...
医生回复: 孩子的情况，线粒体病只是其中一种可能，建议根据孩子的症状做全外显子的基因检查 可以。是的。先做患者的，如果有问题，再做父母的。 我们医院也是联系基因公司...
医生回复: TK2基因突变引起的线粒体病可能性大，活检肌纤维没有行MGT，COX等染色吗？建议上传完整的肌肉活检病理报告。线粒体病不能根治，可以用多种维生素的鸡尾酒疗法。组化染色提示...
病情描述: 我是鞍山的患者，不知您是否有印象，我曾到住院部找过您。您当时安慰我，说不会有太大问题，是较轻的cpeo，要我坚持服药。我上次3月份找您时，曾问您我头前部有明显麻木症状...
医生回复: 头麻与药物关系不大，也不能提示线粒体病的类型。头MRI 正常，应该没影响到大脑。可以服用天麻杜仲，维生素B12，暂时不用检查。 头痛和头麻不是线粒体病的特有症状，可...
病情描述: 您好，去年年底我到您那看过病，您当时建议我去做代谢病的排查，我已经做了，正常。谢谢您那么关注我小孩的病。他现在仍是计算力差，反应慢，动作慢，接受能力差，运动后易...
医生回复: 请上传核磁共振的片子和基因结果。片子不太清楚，只能看个大概，而且看不清拍摄日期。根据肌肉活检检结果和基因结果不能诊断线粒体病，但也无法排除。因为基因检查只做了几...
病情描述: 目前头痛，呕吐、四肢无力、精神烦燥！回家后用药效果不明显，头痛加重！
医生回复: 我们有一个线粒体病治疗方案要对症下药，就要先明确诊断，目前不能确定就是线粒体病，需要肌肉活检和基因检查进行确定。空说无凭，基因和肌肉活检都做了吗？
病情描述: 今年6月去北大第一医院袁云大夫处看过，并做了肌肉活检，确诊是线粒体病，MELAS型，回来以后又小发作过几次抽搐。
医生回复: 可以用奥卡西平，但需要注意血白细胞，如果癫痫控制好，可以继续用。关于EPI-743目前还没有消息，如果有药，我会在网站通知。 线粒体病的患者可以用拉莫三嗪，而且它是...
病情描述: 袁主任您好！我的孩子从2015年开始在您那看病，症状是全身震颤、肌张力高、血生化提示乳酸值过高，视频脑电图显示癫痫波，颅脑核磁显示中脑斑片状信号影，三岁了不能坐不能...
医生回复: 可以用 既然这样，就一起用
医生回复: 你让当地的大夫分析一下，你不是专业医师，没有努力去分析这么罕见和复杂的问题，只能是胡思乱想。孩子没有相关症状。要进一步分析，我需要看看孩子非常有必要，父母是参考...
病情描述: 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 女儿3个月大小时因肌力，肌张力过低就诊，现5岁10个月，身高108Cm，体重17kg，现表现：体能比同龄孩子差，易疲倦，稍运动易...
医生回复: 15924属于线粒体基因组，主要导致肌病和心肌病，不知您女儿是纯合突变，还是杂合突变，突变率是多少。应该再加用维生素B2和C，每天 100mg即可，维生素B6每天300mg，量稍大，...
医生回复: 那份病历我们也跟省内的多位专家讨论过，只是临床上高度怀疑。我记得当时是并发心力衰竭，抢救无效死亡。没做基因检测。
病情描述: 病人男29岁，家族无类似病史。2012年2月聚餐第二天后出现喉咙肿痛，几日后出现双手肘关节双腿膝关节酸软（此时上楼和跑步等都没问题）。 大约4-5月后发现全身肌肉不定时定...
医生回复: 肌肉活检发现少数肌纤维萎缩,只能提示有肌肉受累,但不一定有肉眼可见的肌萎缩.没有针对肌萎缩的药物,只能先明确病因,才能针对性用药.肌肉活检的结果目前不能确定是线粒体...
医生回复: 糖皮质激素可以加重线粒体病治疗疾病分主要问题和次要问题，大道至简，解决主要问题后，其他就随之解决。你解决问题的思路不全面，跑偏了，因为你不了解线粒体病。你先看看...
病情描述: 俩年复视后伴左眼敛下垂，俩眼高底不一，查线粒体呼吸链酶三缺陷，四偏底，核基因突变
医生回复: 发来的材料看不清楚，线粒体病可以只出现眼睑下垂和眼球活动障碍 明天可以挂号看病 明天再说吧，别浪费你的咨询机会 不客气我去看你，你父母以及弟弟也需要查基...
病情描述: 病情描述： 2012年12月，旋晕呕吐伴复视，耳石复位晕吐止，复视一直有，去年七月左眼下垂，俩眼位不正，11月双眼突出，左上直肌变细，内直肌略细 ，后查线粒体基因正常，呼...
医生回复: 孩子人消瘦吗，眼球突出是为什么？甲状腺功能有问题吗？若为线粒体病，治疗应使用辅酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等治疗。左卡尼汀口服液我们医院有的，一水肌酸没有。
病情描述: 小孩现在情况是，2岁9个月，体重10.5kg，头不能抬起，坐不稳，不会站，手不会抓东西，手臂和腿只会无意识的乱动，只能吃无硬颗粒的稀饭米糊之类的，无认知能力，不会看人看...
医生回复: 把艾地苯醌加量药物剂量依据患者的具体情况确定，目前太低。抗癫痫药物更要依据病情确定，不要在网上问没有看到孩子具体情况的大夫，让他瞎指挥。是看的外行大夫，不熟悉这...
医生回复: 可能是，药物需要结合孩子的具体情况用。这个药物没有明显的副作用，吃3-5个月，对孩子没有明显的影响，是处方药物。
医生回复: 头的MRI正常吧,如果正常，不是线粒体病，可能是离子通道问题。我们医院儿科看过吗？都发现那些不正常？过来看看吧，先明确诊断再说。
病情描述: 第一个孩子患线粒体病，正在积极救治，详见报告。想做PGD
医生回复: 带着孩子以及你们家族的资料过来就诊吧
病情描述: 病情描述： 复视俩年，后伴左眼敛下垂，左右眼不在一水平线上，左眼上直肌变细，左内直肌略变细，双眼突出 曾经治疗情况和效果： 查了肌电图，肌无力抗体，腰穿，线粒体...
医生回复: 等核基因出来再说，继续目前治疗。 有条件，这些药可同时服用。没有看到核基因突变的报告，是酶学分析，你上传错了？ 点击这里查看我的门诊时间点击这里预约我的门诊加...
医生回复: 基因结果是？ 线粒体病可以出现肢体抽动，癫痫表现 网上无法确定那个患者 重点是抗癫痫药物治疗，用药了吗？ 谁给你开的药物，这不是我们的经典治疗方案，你用艾迪...
医生回复: 不能确诊线粒体病。 不能排除线粒体病，目前还没有任何一项检查能完全除外线粒体病，因为有多少基因是和线粒体疾病有关目前尚不明确。有很多遗传代谢病可以伴随乳酸升...
医生回复: 很可能不是线粒体病。
病情描述: 婴儿现在6个月23天，4个半月到现在一直代谢性酸中毒，血象高，乳酸高，氨基酸尿，肾小管损伤，谷草转氨酶偏高，乳酸脱氢酶偏高。拍片结果佝偻病早期（血钙上限）。有时候耳...
医生回复: 根据孩子的病情，考虑Fanconi综合征，该综合征可以继发于线粒体病，特别是Leigh综合征！您的这份基因报告如果只在孩子的一条染色体上发现了单一杂合突变，理论上是不能致病...