着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。
医生回复: 您好，从照片看孩子的面部已经出现多个皮肤肿瘤，需要尽快手术切除。 您可以参考我们的遗传性皮肤病论坛（www.pkugene.com）的相关内容
医生回复: 您好，可以前来就诊，见患者后才能具体诊断。
医生回复: 着色性干皮病与遗传有关，是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1m...
医生回复: 注意：防止日光照射。 _.外涂避光软膏，如5%的二氧化肽霜等；内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌。 _.如发现肿瘤宜早期手术切除。 不能长期服用维A酸片，任何药物都有副作用。
医生回复: 谁能救我，您好！该病最重要的就是要防晒，因为它的重要的点不是雀斑等外观问题，而是防癌变问题。最好是雀斑不去除，因为它有抗紫外线作用。
医生回复: 该病诊断主要靠临床表现及病史，需要去医院面诊。很抱歉，您所关心的情况我确实不太了解，无法提供准确的信息。用“面部整体植皮手术”治疗着色性干皮病，我没有什么经验可...
病情描述: 我儿现2岁五个月，一岁时晒太阳后脸上红肿起水泡，目前脸上都是斑，后脖子和小臂也晒过红肿过，但是除了有一、两个斑点外恢复很好。之前一直以为是日光性皮炎，一旦发现有红...
医生回复: 您好！着色性干皮病目前是比较棘手的皮肤病，对于它的诊断，您如果有疑问，我建议可以去其他大医院就诊看看；基因治疗尚在动物研究阶段，目前尚没有治疗人的报道。
医生回复: 如果确诊是着色性干皮病，应尽量避免日晒，目前还没有特效的治疗手段，平常要注意保护皮肤，仔细检查，发现异常情况及时处置。
医生回复: 你好！先用药，检查结果出来再联系！不要涂脸
医生回复: 可以确诊着色性干皮病.邮箱zhoupingdr@hotmail.com 随身带病历资料 下午到皮肤科找我，先不挂号下午到皮肤科找我，先不挂号下午到皮肤科找我，先不挂号 对不起，问题不是...
病情描述: 患有着色性干皮病，1个月前小腿上出现小肿块，现已一毛硬币大小，疼痛，肿块四周发黑
医生回复: 发照片给我看看什么情况
医生回复: 抱歉。我们医院是肿瘤专科医院，不看着色性干皮病。 建议至综合医院就诊。 我院可以处理您的恶性黑色素瘤和基底细胞癌。
病情描述: 出生后脸上一直反复发红发烫，诊断为湿疹，一直用一些激素药和中成药外洗。7个月左右，脸上出现色素沉着斑！现小孩1岁8个月，医院以为是前期湿疹反复发作，用药后留下的色素...
医生回复: 孩子是否有神经系统症状？ 您可以申请我的电话咨询与我沟通，点击了解详情或者拨打预约电话4008-900-120(周一至周日09:00-21:00)，具体操作方式工作人员会告诉你。...
医生回复: 着色性干皮病（XP） 1常染色体隐性遗传 2对日光高度敏感 3多系统受累 4尽量避免日晒 5查找眼球、神经系统等肿瘤 6尽早切除肿瘤 谢谢你的信任 我会尽力
病情描述: 请问、着色性干皮病、后代做哪些检查、着色性干皮病
医生回复: 需要先查清楚您母亲的分型和致病基因突变位点，然后才能确定您是否需要进行产前诊断。 是的，因为着色性干皮病绝大多数是隐性遗传的，如果您没有任何临床表现，您应该是携...
病情描述: 自幼患患有着色性干皮。病智力低下发育落后
病情描述: 医生，您好！我有一个女儿现在8岁了，患有着色性干皮病。我想生二胎，但又怕还是这样。请问一下怀孕的时候可以检查出胎儿有没有患这个病吗？ 目前这个病有没有好的治疗方法...
医生回复: 如果要考虑检查胎儿是否患有该病。应该在怀孕前就对患儿及你们夫妻进行干皮病基因检测。这是能否对胎儿检查的前提。如果怀孕后，才检查患者，时间来不及。很少有医院能做该...
病情描述: 着色性干皮病，1岁开始发病两个小孩都是，都烦死了？
医生回复: 您好，这个病属于常染色体隐性遗传，但也有新发的突变。根据您所述，已有两个孩子发病，估计与遗传有关，再次怀孕生育患病胎儿的风险为四分之一。如果从两个孩子那里能查到...
医生回复: 收到。周五上午行不对的 早点来好的好的 收到 谢谢。好的好的 我研究一下 需要的话我找你。我想问一下你父母亲基因测序的结果有么？做出来是否也携带POLH这个基因？ sory...
病情描述: 孩子自出生三个月见光后皮肤发红蜕皮，后期色素沉着。经各大医院确诊过。在北京儿研所做过基因检查属于a 型纯合。
医生回复: 我院目前尚未开展着色性干皮病的产前诊断。 患儿已经在北京儿研所做过基因检查的话，您可以和北京儿研所联系，在那里做胎儿产前基因诊断。可以在当地医院抽取羊水...
医生回复: 您好，王女士。对于您孩子的黑色素斑点是可以利用激光进行治疗的，激光主要针对的就是色素性沉着斑，所以您可以带您的孩子来院具体检查一下，然后确定治疗方案。 您可以...